A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van: férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma hiányzik.

Az egyik X kromoszómával nem rendelkező embriók nagy része elhal még a korai magzati életben, de van néhány, aki megszületik. 3000 megszületett lánygyermekből egy Turner-szindrómás, így bár nem túl gyakori a betegség, nem is annyira ritka. A rendellenességet Henry Turner írta le elsőként az 1930-as években.

A túlélő embriókban gyakran úgynevezett mozaikosság áll fenn. Ez azt jelenti, hogy van olyan sejtvonaluk ahol csak egyetlen X kromoszóma van, de van olyan sejtvonaluk is, ahol mind a két X kromoszóma megtalálható. Ebben az esetben a tünetek gyakran kevésbé egyértelműek.

Jellegzetes tünetek Turner-szindróma esetén

A Turner-szindrómás csecsemők testi megjelenésében van néhány jellegzetesség, ami a genetikai vizsgálaton túl segíthet a korai felismerésben, és így a kezelés korai megkezdésében. A Turner-szindróma gyanúja már születés után felmerülhet a vizsgáló orvosban.

• Jellegzetes a kéz- és lábháton látható ödéma (vizenyő) a születés után.
• A tarkótájon laza bőrredő van.
• A nyakon két oldalt ugyancsak bőrredő látható, ezt pterygiumnak nevezik.
• A haj a tarkón mélyre terjed.
• A mellkas pajzs alakú, a mellbimbók távol vannak egymástól.
• Gyakori az x-láb.
• Sokszor társul a betegség veleszületett szívhibával is.
• A betegek harmadában vesefejlődési rendellenesség is jelen van.

Eltérések tünetszegény esetekben

A nem annyira egyértelmű esetekben később feltűnik, hogy a gyermek kisebb és általában vékonyabb a kortársainál, az eltérés legtöbbször 4 éves kor környékén válik nyilánvalóvá. A különbség a kor előrehaladtával egyre csak fokozódik , majd a nemi érés idején, amikor a többi gyerek hirtelen nagyon megnő, ez kifejezetté válik.

A Turner-szindrómás leány nemi érése nagyon lassú, vagy el is maradhat. Ez azért van, mert a petefészkek helyén petesejteket nem tartalmazó kötőszövetes csíkok vannak. A kezdeti magzati életben még vannak petesejtek, de mire a gyermek kétéves lesz, ezek teljesen elpusztulnak.

Hajlamosak az ilyen gyerekek pajzsmirigy-megbetegedésre, középfülgyulladásra és szénhidrátanyagcsere-zavarokra (inzulinrezisztencia, cukorbetegség). Gyakran alakul ki gerincferdülés, látás- és hallásprobléma.

Általában az intelligencia normális, de a betegek egy részénél tanulási nehézségek, szellemi visszamaradottság jelentkezhet.

Amennyiben a beteg mozaikos kromoszómakészletű, ezek a tünetek egészen enyhék is lehetnek, de a növekedési elmaradás ilyenkor is megvan.

A diagnózis felállítása, gondozás

A Turner-szindróma diagnózisát genetikai vizsgálattal állítjuk fel. A rendellenesség már kimutatható terhesség során a magzat genetikai vizsgálatával, de ez kevésbé elterjedt, a gyakorlatban az újszülött genetikai vizsgálata a gyakoribb. Ma már részletes, pontos vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre, ahol nagyon sok sejtet át lehet nézni. Minden kórosan alacsony növésű kislánynál kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése, hogy időben felismerjük a szindrómát.

Igazolt Turner-szindróma esetén növekedési hormon kezeléssel a testmagasság normalizálható, elérhető a kornak megfelelő testmagasság.

Időben elkezdett nemihormon-adagolással a másodlagos nemi jellegek is kifejlődnek, meggátolva a hiányzó nemi éréssel együtt járó lelki gondok kialakulását. Sajnos petesejt hányában meddőséggel kell számolnunk, de amennyiben sikerül a méhet hormonkezeléssel a terhesség kiviselésére alkalmassá tenni, petesejt adományozással, mesterséges megtermékenyítéssel akár a szülés sem kizárt.

Természetesen a betegeket a kialakult szervi problémáknak megfelelően (szív, vese) szakorvosi gondozásban kell részesíteni.